Info vzw KidauQuai

Spieren zijn nodig voor veel functies. Om te lachen, spreken, zoenen, eten, zitten, wandelen, fietsen, sporten en te ademen zijn spieren nodig. Een spierziekte vermindert de kwaliteit van leven van de persoon zelf en van zijn omgeving. Een patiënt met een spierziekte heeft klachten zoals krachtsverlies, veel vallen, struikelen, afhangende oogleden, dubbel zien, krachtsverlies in de armen, spierpijn bij inspanning, spierkrampen, slikklachten of veranderde spraak. Soms worden spieren en ledematen dunner. De longen zelf zijn niet aangetast, maar wel de ademhalingsspieren in de borstkas, waardoor het ademen kan bemoeilijkt worden. In het begin kan het zijn dat de problemen met ademhaling zich enkel tijdens de slaap voordoen. Ook de hartspier kan aangetast zijn. Klachten en symptomen van een spierziekte kunnen verschillen van persoon tot persoon. Afhankelijk van het type spierziekte kunnen klachten beperkt zijn door spierzwakte in bepaalde spiergroepen, of veralgemeend zijn door spierzwakte in alle spiergroepen.

Spierziekten kunnen op elke leeftijd optreden, vanaf de geboorte, vanaf zuigelingenleeftijd, kinderleeftijd of adolescentenleeftijd, of ook pas later. Zelfs iemand van 60 jaar of ouder kan getroffen worden door een spierziekte.

Veel spierziekten zijn erfelijk. Een aantal is progressief, waardoor de spierkracht geleidelijk vermindert. Soms vermindert de spierkracht zodanig dat overleven niet meer mogelijk is. Andere spierziekten hebben een mild verloop.

Van veel spierziekten is ondertussen de oorzaak gekend. Een groot deel ervan is erfelijk. Het is belangrijk te weten welk gen defect is. Eenmaal men dit weet, kan men voorspellen welke complicaties kunnen opduiken, hoe de ziekte evolueert en hoe de overerving gebeurt. Voor ouders met kinderwens is het kennen van het verantwoordelijke gen belangrijk om te kunnen voorkomen dat ze nog kinderen krijgen met dezelfde aandoening.

De diagnose van een spierziekte wordt gesteld na een grondige anamnese en het uitvoeren van een gericht klinisch onderzoek. Vervolgens kan verder onderzoek gebeuren door bloedafname, uitvoeren van EMG en zenuwgeleidingsonderzoek, of uitvoeren van beeldvormend onderzoek van de skeletspieren (NMR, echografie). Indien men hiermee niet tot een diagnose kan komen, zal in de regel een spierbiopsie nodig zijn. Een klein stukje spierweefsel wordt aangewend voor microscopisch en biochemisch onderzoek. Bij verdenking op een erfelijke spierziekte kan DNA-onderzoek verricht worden.

Voor veel spierziekten kan enkel een symptomatische behandeling gegeven worden. Spierversterkende oefeningen, ademhalingsoefeningen, en ondersteunende middelen helpen. Soms is een chirurgische ingreep nodig. Voor sommige spierziekten kan meer gedaan worden dan enkel de symptomen bestrijden, en kan de oorzaak van de spierzwakte weggenomen worden. Zo bijvoorbeeld bij de ziekte van Pompe kan het defecte enzym (zure glucosidase) worden toegediend via een infuus om de twee weken, waardoor de ziekte wordt gestopt. Een therapie die de genen beïnvloedt is een andere mogelijkheid. Kleine stoffen kunnen toegediend worden om het afschrijven van het betreffende gen te verbeteren. Dit gebeurt nu al bij kinderen met de ziekte van Duchenne. Het corrigeren van de ziekte, door inbrengen van het defecte gen in weefsels van de patiënt, staat nog in zijn kinderschoenen. Maar in de toekomst zal deze techniek meer gebruikt worden. Dit noemt men gen-therapie. De verwachting is groot dat gen-therapie voor meerdere ziekten uiteindelijk zal kunnen aangewend worden. Een andere mogelijkheid is het gebruik van stamcellen. Eindelijk zal meer kunnen aangeboden worden dan enkel een symptomatische behandeling. Het einde van de tunnel is in zicht. Het toepassen van verschillende behandelingsstrategiën moet uiteindelijk leiden tot succesvolle behandeling.

De rol van het wetenschappelijk onderzoek is bijzonder groot. Zonder wetenschappelijk onderzoek kan geen vooruitgang worden geboekt. Verschillende laboratoria in de wereld dienen elk hun steentje bij te dragen om te komen tot ontwikkeling van nieuwe behandelingstechnieken.